Programas de Pesquisa para todos los recién nacidos

PROGRAMAS DE DETECCIÓN PRECOZ EN TODOS LOS RECIÉN NACIDOS

Las patologías que se detectarán son:

• Hipotiroidismo Congénito es una enfermedad producida como consecuencia de la falla en la glándula tiroides. Produce importantes alteraciones en el desarrollo cerebral del niño. Además, las hormonas tiroideas influyen en la osificación, crecimiento, producción de calor, frecuencia cardíaca y otras importantes funciones.
  En caso de no ser tratada tempranamente, puede producir discapacidad mental profunda. El tratamiento consiste en la toma diaria de un comprimido. Exige el control por endocrinología infantil.
• Fenilcetonuria es una enfermedad que se produce cuando no se puede transformar uno de los componentes presentes en los alimentos, razón por la cual esa sustancia (fenilalanina) se acumula y puede producir daño cerebral en caso de no recibirse tratamiento adecuado, que consiste en una leche y dieta especiales (libres de fenilalanina).
• Fibrosis Quística es una enfermedad que puede afectar principalmente los pulmones y el páncreas; su tratamiento precoz mejora la calidad y duración de vida.
  El tratamiento es gratuito y especifico para cada caso. El banco de drogas para esta enfermedad funciona en el Hospital de Niños » Dr. Ricardo Gutiérrez».
• Galactosemia es una incapacidad delorganismo que provoca daño hepático y neurológico.
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita es la carencia de cortisol y aldosterona, que causa masculinización inapropiada.
• Déficit de biotinidasa suele causar agresividad y retraso mental.
• Retinopatía del Prematuro (ver enlace)
• Chagas puede afectar múltiples órganos, es producida por un parásito y transmitida por la vinchuca . Se detecta en la sangre de la embarazada y en gotas de sangre del bebe nacido de una mamá afectada. Los hijos de las madres afectadas son estudiados desde su nacimiento y tratados con un antiparasitario en caso de ser necesario. El tratamiento temprano produce curación del recién nacido.
• Sífilis puede afectar múltiples órganos, es de origen infeccioso y se trata con un antibiótico adecuado. Se detecta en la sangre de la embarazada y en gotas de sangre del bebe nacido de una mamá afectada.

Para más información

La detección del hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y fibrosis quística ya eran obligatorias y gratuitas de acuerdo a las leyes 23.413, 23.874, reglamentadas por el Decreto 1.316/94, la Ley Nº 24.438, Resolución 508/96, e incluídas en el PMO /Programa Materno Infantil.

Programa de Pesquisa Neonatal (PPN) en la Ciudad de Buenos Aires. Todos estos estudios se realizan en todas las maternidades de los Hospitales del GCBA y son gratuitos, así como la provisión de los tratamientos correspondientes.

Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires
Secretaría de Salud – Direccion General Coordinacion Redes de Salud
Consultas: 4323-9000 Int.3903
Fundación Endocrinológica Infantil
+Sitio Web

DETECCIÓN DE DISPLASIA EVOLUTIVA DE CADERA

Pruebas de detección:
Maniobras de Ortolani y Barlow: Sólo un 50% de los casos de cadera luxable se diagnostican mediante las maniobras de Ortolani y Barlow durante el período neonatal.

Ecografía: debería realizarse ante cualquier sospecha clínica y de forma sistemática en los pacientes de alto riesgo (asociación de al menos 2 factores: sexo femenino, parto de nalgas y antecedente familiar de DEC). Se efectúa alrededor del mes de vida (entre las cuatro y las ocho semanas) y no más tarde porque el tamaño de los transductores no permite su uso en posteriores edades. Para su realización e interpretación correctas se precisa una gran experiencia por parte del explorador que deberá ser un traumatólogo infantil.

Radiografía diagnóstica: se debe indicar sólo en los casos de sospecha aparecidadespués de los 3 meses. Antes de esa edad la radiografía no visualiza correctamente el componente acetabular cartilaginoso y puede inducir a errores.